Polyglandulaarse autoimmuunse sündroomi patoloogia

Polyglandulaarne autoimmuunne sündroom, mis on kahest perekondlikest sündroomidest, kus mõjutatud patsientidel on mitu endokriinnäärme puudulikkust. Mõned patsiendid toodavad seerumi antikehi, mis reageerivad mitmetele endokriinsetele näärmetele ja muudele kudedele ning arvatavasti kahjustavad neid, teised patsiendid aga lümfotsüüte (teatud tüüpi valgevereliblesid), mis rändavad endokriinsetesse näärmetesse ja kahjustavad neid.

I tüüpi polüglandulaarne autoimmuunne sündroom ilmneb lastel või noorukitel ja seda iseloomustavad peamiselt hüpoparatüreoidism (parathormooni puudulikkus), seenorganismi Candida albicans nakatumine, mis põhjustab naha või suu limaskesta kandidoosi, ja neerupealiste puudulikkus (Addisoni tõbi)). Mõjutatud patsientidel võib olla ka suhkurtõbi, hüpogonadism (suguhormoonide ebapiisav sekretsioon ja suguorganite areng), hüpotüreoidism (kilpnäärmehormooni sekretsiooni vähenemine) või soolestiku imendumishäired. 1. tüüpi polüglandulaarne autoimmuunne sündroom on pärilik kui autosomaalne retsessiivne tunnus (ebanormaalne geen peab pärima mõlemalt vanemalt) ja selle põhjuseks on mutatsioon AIRE (autoimmuunregulaator) geenis; geeniprodukt ja selle funktsioon pole teada.

II tüüpi polüglandulaarne autoimmuunne sündroom esineb täiskasvanutel ja seda iseloomustab neerupealiste puudulikkus, I tüüpi suhkurtõbi, hüpotüreoidism võiGravesi haigus, hüpogonadism ja kahjulik aneemia. 2. tüüpi polüglandulaarne autoimmuunne sündroom võib mõjutada mitut pereliiget, kuid pärimise muster pole teada.