Üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP), variatsioon geneetilises järjestuses, mis mõjutab ainult üht molekuli segmenti - adeniini (A), guaniini (G), tümiini (T) või tsütosiini (C) - ja seda esineb enam kui 1 protsendil elanikkonnast.
SNP näiteks on C asendamine G-ga nukleotiidijärjestuses AACGAT, saades seeläbi järjestuse AACCAT. Inimeste DNA võib sisaldada palju SNP-sid, kuna neid variatsioone võib esineda ühega igast genoomi 100–300 nukleotiidist. Tegelikult on SNP-de tulemus umbes 90 protsenti inimestevahelisest geneetilisest variatsioonist. Ehkki suurem osa variatsioonidest ei muuda raku funktsiooni ega oma seega mingit mõju, on avastatud, et mõned SNP-d aitavad kaasa selliste haiguste nagu vähk arengule ja mõjutavad ravimite füsioloogilisi vastuseid.
SNP-d toimivad kromosomaalsete siltidena DNA konkreetsetele piirkondadele ja neid piirkondi saab skannida variatsioonide suhtes, mis võivad olla seotud inimese haigusega või häirega. SNP-d, mis leitakse olevat seotud haigusega, võivad olla diagnostilistel eesmärkidel kasulikud. Lisaks hõlbustaks isikupärastatud meditsiini väljatöötamist nende ravimite muutmine, mis mõjutavad ravivastuse muutmist. See lähenemisviis ravile põhineb kontseptsioonil, et inimese genoomis spetsiifiliste SNP-de geneetilist sõeluuringut saab kasutada selle inimese jaoks kõige sobivamate ravimite valimiseks. Isikustatud ravimit saab kasutada potentsiaalselt ohtlike ravivastuste vältimiseks, mis tulenevad spetsiifilisest SNP-st põhjustatud muutunud raku ainevahetusest.
Geneetika põhiuuringute valdkonnas saab SNiP-sid kasutada geenide asukoha tuvastamiseks kromosoomides. Geenivaramu skannimine SNP-de leidmiseks aitab teadlastel konstrueerida kromosoomikaarte, mis võimaldavad tuvastada spetsiifilistele tunnustele vastavaid geene.
