Geneetilise haiguse juhtimine
Geneetilise haiguse juhtimise võib jagada nõustamiseks, diagnoosimiseks ja raviks. Lühidalt öeldes on geneetilise nõustamise peamine eesmärk aidata inimesel või perekonnal mõista oma riske ja võimalusi ning anda neile võimalus teadlike otsuste tegemiseks. Geneetilise haiguse diagnoosimine on mõnikord kliiniline, tuginedes teatud sümptomite kogumile, ja mõnikord molekulaarne, tuginedes tunnustatud geenimutatsiooni olemasolule, olenemata sellest, kas kliinilisi sümptomeid on või mitte. Kindla isiku diagnoosimise saavutamiseks võib olla vajalik pereliikmete koostöö ja kui selle isiku täpne diagnoos on kindlaks tehtud, võib sellel olla mõju ka teiste pereliikmete diagnoosidele. Perekonna privaatsusküsimuste tasakaalustamine eetilise vajadusega teavitada konkreetse geneetilise haiguse ohus olevaid isikuid võib muutuda äärmiselt keerukaks.
Ehkki mõnede geneetiliste haiguste jaoks on olemas tõhusad ravimeetodid, teiste jaoks neid pole. Võib-olla tekitab just viimane viimati nimetatud häirete komplekt presümptomaatilise testimisega kõige murettekitavamaid küsimusi, kuna fenotüüpiliselt terveid inimesi võib panna kuulma, et nad hakkavad haigeks jääma ja potentsiaalselt surema ning et neil ega kellelgi pole midagi muidu saab seda peatada. Õnneks aja ja uuringutega muutub see häirete komplekt aeglaselt väiksemaks.
Geneetiline nõustamine
Geneetiline nõustamine on põhiliste geneetiliste mehhanismide mõistmise edusammude kõige otsesem meditsiiniline rakendamine. Selle peamine eesmärk on aidata inimestel teha vastutustundlikke ja teadlikke otsuseid oma või laste tervise kohta. Geneetiline nõustamine, vähemalt demokraatlikes ühiskondades, ei ole suunatud; nõustaja annab teavet, kuid otsused jäetakse üksikisiku või perekonna otsustada.
