Klinefelteri sündroom, meestel esinevad inimese sugukromosoomide häired. Klinefelteri sündroom on meestel üks sagedasemaid kromosomaalseid häireid, mis esinevad umbes ühel igal 500 kuni 1000 mehel. See tuleneb sugukromosoomide ebavõrdsest jagunemisest kohe pärast viljastamist, kus jaguneva paari üks rakk võtab vastu kaks X-kromosoomi ja Y-kromosoomi ning teine paari rakk saab ainult Y-kromosoomi ja tavaliselt sureb. (Mehe normaalne kromosoomi arv ja sugukromosoomi koostis on 46, XY.)
Klinefelteri sündroom on nimetatud Ameerika arsti Harry Klinefelteri järgi, kes kirjeldas 1942. aastal haigusseisundit iseloomustavat sümptomite kogumit. Esmakordselt tuvastati sündroom spetsiifilise kromosomaalse kõrvalekaldega 1959. aastal Briti teadlase Patricia A. Jacobs ja tema kolleegide poolt.
Sümptomid
Klinefelteri sündroomiga meestel on väikesed ja tugevad munandid ning neil on sageli rindade suurenemine (günekomastia) ning ebaharilikult pikad jalad ja käed (eunuchoidism) ning nad on viljatud. Mõjutatud meestel on seerumi testosterooni kontsentratsioon vähenenud ning 17-ketosteroidid (teatud meessuguhormoonide või androgeenide komponendid) erituvad uriiniga normivahemikus või madala normi piires. Neil on ka seerumi folliikuleid stimuleeriva hormooni ja luteiniseeriva hormooni kontsentratsiooni tõus. Suhkurtõbi, struuma (kilpnäärme suurenemine) ja mitmesugused vähivormid võivad Klinefelteri sündroomiga patsientide seas olla rohkem levinud. Radioaktiivse joodi türeoidne püüdmine ja kilpnäärme reageerimine türeotropiini (kilpnääret stimuleeriv hormoon; TSH) süstidele võib olla madal. Ehkki intelligentsus on normaalne, on mõnel mõjutatud mehel raskusi sotsiaalsete muudatuste tegemisega.
Kromosoomikompositsioonid
Sugukromosoomi koostis võib Klinefelteri sündroomist mõjutatud inimestel varieeruda. Mosaiikse Klinefelteri sündroomiga (milles kuded koosnevad geneetiliselt erinevatest rakkudest) on meestel täiendav X-kromosoom, tavaliselt kromosoomi koostisega 47, XXY. Selle häire vormiga meestel on tavaliselt vähem sümptomeid kui teistel Klinefelteri sündroomiga seotud kromosomaalse korraldusega meestel. Muud haruldased kromosoomikomplemendid, mis põhjustavad mosaiikse Klinefelteri sündroomi, hõlmavad 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY ja 49, XXXXY. Nende kromosoomikomplementidega mehed kannatavad mitmesuguste täiendavate kõrvalekallete all ja erinevalt 47-aastase, XXY Klinefelteri sündroomiga meestest kannatavad nad sageli intellektipuude all. Eelkõige ühe häire, 49, XXXXY tüüpi variandi jaoks on iseloomulik küünarvarre luude ja muude luustiku anomaaliate sulandumine, peenise ja munandite vähearenenud areng, munandite mittetäielik laskumine ja märkimisväärne intellektipuue. Ehkki umbes 40 protsendil Klinefelteri sündroomist mõjutatud meestest on normaalne XY muster, on teistel kromosoomi variant, mida nimetatakse XX sündroomiks, milles Y-kromosoomi materjal kantakse X-kromosoomi või nonsex-kromosoomi (autosoom). XX sündroomiga meestel on meessoost fenotüüp (füüsiline välimus), kuid neil on Klinefelteri sündroomile tüüpilised muutused.
