Põhiline tervis ja meditsiin

Hunteri sündroomi haigus

Hunteri sündroomi haigus
Hunteri sündroomi haigus

Video: Isetervenemise ajastu 2024, September

Video: Isetervenemise ajastu 2024, September
Anonim

Hunteri sündroom, mida nimetatakse ka mukopolüsahharidoosiks Ii, haruldased suguelunditega seotud pärilikud häired, mille raskusaste on väga erinev, kuid mida tavaliselt iseloomustab teatav dwarfism, vaimne alaareng ja kurtus. Haigus mõjutab ainult mehi ja avaldub esmakordselt esimese kolme eluaasta jooksul. Paljud patsiendid surevad enne 20. eluaastat. Kõne ja vaimne areng on hilinenud, lapsel on sagedased hingamisteede infektsioonid ja haiguse progresseerumisel ilmneb tüüpiline füüsiliste tunnuste tähtkuju: kõht kõhu, küüniste käes, liigne karvakasv, näo karestamine, ja aeglustunud kasv. Häire on põhjustatud ensüümi iduronaatsulfataasi puudulikkusest. Selle puuduse tagajärjeks on mukopolüsahhariidide, sidekudede arenguks oluliste süsivesikute keemiline lagunemine ja sellest tulenev mukopolüsahhariidide kuhjumine kehas, mis omakorda põhjustab haigusele iseloomulikke vaimseid ja füüsilisi defekte.