Talasseemia - verehaiguste rühm, mida iseloomustab hemoglobiini puudus - verevalk, mis transpordib kudedesse hapnikku. Thalassemiat (kreeka keeles: “mereveri”) kutsutakse seetõttu, et see avastati esmakordselt Vahemere ümbruse rahvaste seas, kelle seas on selle esinemissagedus kõrge. Talasseemia geenid on maailmas laialt levinud, kuid neid leidub kõige sagedamini Vahemerest, Lähis-Idast ja Lõuna-Aasiast pärit esivanemate inimestega. Talasseemiat on leitud ka mõnedest põhjaeurooplastest ja põliselanikest. Aafrika päritolu inimeste seas on haigus ebaharilikult kerge. Arvatakse, et potentsiaalselt surmav talasseemia geen säilib teatud populatsioonides, kuna see pakub heterosügootses seisundis teatavat kaitset malaaria eest.
verehaigus: talasseemia ja hemoglobinopaatiad
Hemoglobiin koosneb porfüriini ühendist (heem) ja globiinist. Täiskasvanu normaalne hemoglobiin (Hb A) koosneb globiinist, mis sisaldab kahte paari
Talasseemia geneetilised defektid
Hemoglobiin koosneb porfüriini ühendist (heem) ja globiinist. Talasseemiat põhjustavad globiini ühe või mitme polüpeptiidahela sünteesi geneetiliselt määratud kõrvalekalded. Häire erinevaid vorme eristatakse kolme muutuja erinevate kombinatsioonidega: konkreetne mõjutatav polüpeptiidahel või ahelad; kas mõjutatud ahelad sünteesitakse järsult vähendatud kogustes või ei sünteesita neid üldse; ja kas haigus on päritud ühelt vanemalt (heterosügootne) või mõlemalt vanemalt (homosügootne).
Viis erinevat polüpeptiidahelat on: alfa, α; beeta, p; gamma, y; delta, 5; ja epsilon, ε. Teadaolevalt ei hõlma lass-ahelat talasseemiline häire. Γ- või δ-ahela kaasamine on haruldane. Talasseemilise pärandi 19 variatsioonist on vähesed (näiteks kaks heterosügootset α-talasseemiat) healoomulised ja üldiselt ei esine kliinilisi sümptomeid. Teistel vormidel on kerge aneemia, samas kui kõige raskem vorm (homosügootne α-talasseemia) põhjustab tavaliselt enneaegse sünnituse, kas surnult sündinud või mõne tunni jooksul lõppeva surmaga. Arvatakse, et primaarse talasseemia geneetilise mutatsiooni tagajärjel väheneb α-, β- või δ-ahelate valmistamise kiirus, ahelad on muidu normaalsed. Ühe ahelapaari suhteline puudulikkus ja sellest tulenev ahelapaaride tasakaalustamatus põhjustab punaste vereliblede ebaefektiivset tootmist, puudulikku hemoglobiini tootmist, mikrotsütoosi (väikesed rakud) ja punaliblede hävimist (hemolüüs).
Kui tekivad defektid nii δ- kui ka β-ahela sünteesis, põhjustades δ-β-talasseemiat, on tavaliselt Hb F-tüüpi hemoglobiini kontsentratsioon märkimisväärselt kõrge, kuna α-ahelatega ühendamiseks saadaval olevate β-ahelate arv on piiratud ja γ-ahela sünteesi ei kahjustata. Beetatalasseemia moodustab enamuse kõigist talasseemiatest. P-ahelate kahjustatud tootmist põhjustavad mitmed geneetilised mehhanismid, mis kõik põhjustavad M-RNA (mRNA) ebapiisavat varustamist ribosoomi β-ahela õigeks sünteesiks (rakkudes valke sünteesiv organell). Mõnel juhul ei toodeta mRNA-d. Enamik puudusi on seotud P-geenist pärineva RNA tootmise ja töötlemisega. Α-talasseemia korral seevastu geen ise kustutatakse. Tavaliselt on kaks a-geenide paari ja aneemia raskusaste määratakse kustutatud arvuga. Kuna kõik normaalsed hemoglobiinid sisaldavad α-ahelaid, ei suurene Hb F ega Hb A 1 (normaalne täiskasvanu hemoglobiin). Lisaks suitsetamine α-ahelate võivad koos tetrameere moodustamaks β 4 (hemoglobiini H) või y 4 (hemoglobiini Bart). Need tetrameerid on hapniku kohaletoimetamisel ebaefektiivsed ja ebastabiilsed. Mõlema vanema geenipaari puudulikkuse pärimine põhjustab emakasisese loote surma või vastsündinu raske haiguse.
