Põhiline tervis ja meditsiin

Hurleri sündroomi patoloogia

Hurleri sündroomi patoloogia
Hurleri sündroomi patoloogia
Anonim

Hurleri sündroom, mida nimetatakse ka gargoüülismiks või mukopolüsahharoosiks I, mis on üks paljudest haruldastest geneetilistest häiretest, mis hõlmavad mukopolüsahhariidide metabolismi rikkumist - polüsahhariidide klass, mis seob vett rakkude ühendamiseks ja liigeste määrimiseks. Sündroomi algus on lapsekingades või varases lapsepõlves ning haigus esineb mõlemast soost võrdse sagedusega. Mõjutatud isikutel on tugev vaimne alaareng, silmanurkade hägustumine, kurtus, hirsutismi (karvasus), maksa ja põrna suurenemine, küürutatud seljaga kääbus, lühikesed jäsemed ja küünistega käed, suur laiade silmadega pea, rasked kulmuharjad. ja sügav ninasild ning halvasti moodustatud hambad. Häire on tuvastatav kahe aasta jooksul pärast sündi; sellised lapsed vajavad institutsionaalset hoolitsust ega ela tavaliselt peale noorukiea. Surm tuleneb enamasti südamepuudulikkusest, mille põhjuseks on südamelihase ja pärgarterite infiltratsioon mukopolüsahhariididega.

sidekoe haigus: sidekoe pärilikud häired

Hurleri sündroom ehk I tüüpi mukopolüsahharoos on kõige levinum ja kõige kiiremini surmaga lõppev. Vaid selle käes vaevlevad lapsed saavad vanuseks