Achondroplasia geneetika

Akondroplaasia, mida nimetatakse ka chondrodystrophia fetaalnc, geneetiline haigus, mida iseloomustab kõhre konversioonis anomaalsus. Selle tagajärjel ei saa kasvada luud, mis sõltuvad kõhre mudelitest, eriti pikad luud, näiteks reieluu ja õlavarre. Achondroplasia on kõige levinum dwarfismi põhjus. Haiguse käes vaevlevatel on jäsemed väga lühikesed (sõrmed ulatuvad ainult puusadeni), kuid pagasiruumi suurus on peaaegu normaalne. Pea on laienenud, kuna võlv luud on mõnevõrra kasvanud pärast õmbluste enneaegset sulgemist kolju põhjas. Muud akrondoplaasia ilmingud hõlmavad punnis esiotsa, sadula nina, väljaulatuvat lõualuu, sügavalt esiletõstetud alaselja koos silmapaistvate tuharatega ja kitsast rinda; häirega naistel võib olla kitsas vaagen ja sellest tulenevalt raskused sünnitusel. Achondroplasia on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena; umbes 80 protsenti häire juhtudest tuleneb pigem uutest geneetilistest mutatsioonidest, mitte defektsete geenide vanemlikust ülekandmisest. Mõjutatud isikud on normaalse intelligentsusega ja muidu normaalse tervisega.