Batteni tõbi, mida nimetatakse ka Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batteni haiguseks või juveniilseks Batteni haiguseks, harv ja surmaga lõppev neurodegeneratiivne haigus, mis algab lapsepõlves. Haigus on nimetatud Briti arstile Frederick Battenile, kes kirjeldas 1903. aastal haigusseisundile iseloomulikke peaaju degeneratsiooni ja maakula muutusi. Batteni tõbi on kõige sagedamini esinev neuronaalsete tseroidsete lipofuscinoses (NCL) - pärilike lüsosomaalsete säilitushäirete rühma - mille esmaseks tunnuseks on progresseeruv neurodegeneratsioon koos kognitiivse langusega, motoorse võime kadumine, süvenevad krambid ja varajane surm.
Sümptomid ja haiguse kulg
Batteni haigus avaldub lapseeas, tavaliselt vanuses 4–10 aastat. Üks varasemaid sümptomeid on nägemiskahjustus, millele järgneb arengu taandumine, mida sageli iseloomustab varem omandatud kõneoskuse kaotus ja võimetus uusi oskusi õppida. Haiguse progresseerumisel kaotab haigestunud inimene edasise suhtlemisoskuse ja motoorse funktsiooni kaotuse, põhjustades aeglaseid ja jäikaid liigutusi ning raskusi kõndimisega. Samuti tekivad korduvad krambid, häiritud uni, kardiovaskulaarsed probleemid ja käitumisprobleemid. Mõjutatud isikud jäävad tavaliselt ellu alles noorukieas või varases täiskasvanueas.
Põhjus, diagnoosimine ja ravi
Batteni tõbi on seotud pärilike mutatsioonidega mitmes erinevas geenis. Enamiku juhtudest põhjustavad CLN3 geeni mutatsioonid, mis muudavad lüsosoomi funktsiooni, põhjustades lüsosoomide poolt tavaliselt eemaldatavate ainete kogunemist kehas, eriti ajus. Arvatakse, et lüsosoomides sisalduva pigmenteerunud mittelaguneva lipiidvalgu aine lipofustsiini kogunemine aitab kaasa haiguse sümptomitele.
Lipofustsiin on biomarker, mille abil Batteni haigus tuvastatakse. Lipofustsiini ladestusi saab tuvastada kudede (nt naha) proovide mikroskoopilise uurimisega. Muud Batteni tõvele viitavad diagnostilised leiud hõlmavad vereanalüüse, mis näitavad vaakumis sisalduvaid valgeid vereliblesid, uriinianalüüsi, mis näitab dolikooli nime all tuntud aine kõrgenenud taset, ja diagnostilist kujutist (nt CT-skaneerimine), mis näitab atroofeerunud ajupiirkondi. Diagnoosi saab kinnitada geneetilise testimisega.
Batteni haiguse ravi on keskendunud sümptomite kontrollile. Korduvate krampide kontrolli all hoidmiseks võib kasutada krambivastaseid ravimeid ja motoorse funktsiooni progresseeruva kadumise aeglustamiseks võib kasutada füsioteraapiat.
