Androgeenitundlikkuse sündroom (AIS), harvaesinev geneetiline haigus, mille korral geneetiliselt meessoost indiviid ei reageeri loomulikult meessuguhormoonide (tuntud ka kui androgeenid) mõjule. Androgeenitundlikkuse sündroom (AIS) on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, mis on põhjustatud mutatsioonist, mis on päritud ühel X-kromosoomil. Päritud androgeeniresistentsus põhjustab mehe väliste suguelundite vähenenud virilisatsiooni.
Mehe väliste suguelundite feminiseerumise määr sõltub androgeeniretseptori funktsionaalsusest. Retseptori geeni kustutamise tulemuseks on täielik AIS (CAIS), milles inimese välised suguelundid näivad olevat naissoost. Androgeeniretseptori funktsionaalsuse vähenemine põhjustab osalist AIS-i (PAIS). PAIS on liigitatud väliste suguelundite feminiseerumise ulatuse järgi, mis võib sündides olla mitmetähenduslik. Enamik AIS-iga inimesi on viljatud, kuid on muidu terved. Ravi sisaldab laiendatud psühholoogilist tuge ja hormoonravi.
Patofüsioloogia
8. ja 10. tiinusnädala vahel hakkavad meeste sugunäärmed tootma testosterooni, dihüdrotestosterooni ja Mülleri inhibeerivat faktorit, mis on meeste arengu jaoks kriitilised hormoonid. AIS-is toodetakse hormoone normaalses koguses, kuid korralikult puuduvad testosterooni ja dihüdrotestosterooni androgeeniretseptorid puuduvad. Lisaks põhjustab kokkupuude Mülleri inhibeeriva teguriga meeste sisemist arengut, samas kui munandite östrogeen, millel puudub soov, põhjustab naiste väliste suguelundite arengut.
Ettekanne
AIS-ga inimestel puuduvad naise sisemised reproduktiivorganid ja nad ei menstrueeri, ehkki testosterooni muundamine östradiooliks soodustab rindade arengut. Ainult isikud, kellel on PAIS-i leebem vorm, on viljakad. Enamikul inimestel on hõredad kaenlaalused ja häbememokad.
CAIS-is on inimestel labia, kliitor ja äärmisel juhul tupe distaalne kolmandik, kuigi mõnikord on ainult tupe. Kuna CAIS-ga patsiendid näevad välja naissoost, diagnoositakse neid harva lapseeas, välja arvatud juhul, kui alakõhus või kubemes on tunda massi ja pildistamise või operatsiooni käigus ilmneb laskumata munand. Sagedamini esinevad CAIS-i patsiendid arstil puberteedieas, kui neil menstruatsioon ebaõnnestub.
PAIS-i korral võivad esineda laskumata munandid, väike peenis, ureetali ava paigutamine peenise alumisele küljele, laienenud kliitor või sulatatud labia. Mitmetähenduslikkuse tõttu diagnoositakse PAIS sageli lapseeas. Vastasel juhul esinevad isikud kliinikus puberteedieas. Kui mees on tuvastatud, on inimesed sageli mures rinna arengu pärast, samas kui naistel tuvastatud patsiendid on sageli mures menstruatsiooni puudumise pärast.
