Albinismi geneetiline seisund

Albinism (ladina albusest, mis tähendab “valget”) on pärilik seisund, mida iseloomustab pigmendi puudumine silmades, nahas, juustes, soomustes või sulgedes. Albiino-loomad jäävad looduses ellu harva, kuna neil puuduvad pigmendid, mis tagavad tavaliselt kaitsev värvuse ja kaitsevad päikese ultraviolettkiirte eest.

Inimestel on teada kaks peamist albinismi tüüpi: okulokutaanne albinism, mis mõjutab nahka, juukseid ja silmi ning on jagatud neljaks peamiseks tüübiks (tähistatud OCA1 kaudu OCA4), ja okulaarne albinism, mis mõjutab ainult silmi ja esineb kõige sagedamini vormi, mida tuntakse kui Nettleship-Falls sündroomi (või OA1). Okulokutaanse albinismiga inimestel on nahk ja juuksed piimvalge, ehkki nahk võib veresoonte tõttu olla kergelt roosakas. Mõjutatud inimesed põlevad päikest väga kergesti ja on seetõttu nahavähkidele vastuvõtlikumad. Nii okulokutaanse kui ka okulaarse albinismi korral on silma iiris tavaliselt roosa, samal ajal kui pupill ise on punastamata valguse poolt, mida veri peegeldab pigmenteerimata koroidis. Nägemishäired, nagu astigmatism, nüstagm (silma kiire tahtmatu võnkumine) ja fotofoobia (äärmuslik valgustundlikkus), on tavalised.

Okulokutaanne albinism on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad melaniini, tumepruuni pigmendi, mis tavaliselt esinevad inimese nahas, juustes ja silmades, tootmist või selle puudumist. Kõige dramaatilisemas vormis, OCA1A, põhjustab TYR-i tuntud geeni mutatsioon melaniini tootmiseks vajaliku ensüümi türosinaasi täielikku passiivsust. Okulokutaanse albinismiga seotud defektid edastatakse autosomaalselt retsessiivselt (haigusseisundi tunnuste ja sümptomite tekitamiseks on vaja mõlema vanema mutatsioone). Okulokutaanset albinismi esineb umbes ühel inimesel 20 000-st.

Okulaarne albinism on seevastu harvem, esinedes hinnanguliselt ühel inimesel 50 000-st. Lisaks sellele, kui autosomaalne retsessiivne okulaarne albinism päritakse sarnaselt okulokutaanse albinismiga, on Nettleship-Falls sündroom X-seotud (põhjuslik mutatsioon asub X-kromosoomis). Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, millest üks võib varjata päriliku kõrvalekalde tagajärgi, on nende sümptomid sageli vähem rasked kui meestel, kellel on vaid üks X-kromosoom. Silma albinismi aluseks olevad geneetilised vead põhjustavad ebanormaalselt suurte melanosoomide (nn makromelanosoomide) kasvu; melanosoomid on struktuurid, mis tavaliselt sünteesivad ja säilitavad melaniini. Kuidas makromelanosoomid albinismi põhjustavad, on ebaselge.

Seotud haigus on vitiligo, mille korral naha lokaliseeritud piirkondades puudub pigment ja see sarnaneb albiino omaga, samas kui mujal kehal on pigmentatsioon normaalne.